صحة و جمال

ALS: طفرة في مرض العصبون الحركي حيث يساعد الدواء المصاب على كرسي متحرك على المشي مرة أخرى

أعلن باحثون اليوم أن عقارًا جديدًا لمرض الخلايا العصبية الحركية سمح لرجل على كرسي متحرك بالمشي مرة أخرى.

أبطأ Tofersen تقدم الحالة المنهكة لدى بعض المرضى دون خيارات أخرى.

يعمل الدواء عن طريق إيقاف الجين المعيب الذي يمكن أن يسبب المرض العضال الذي أصاب الفيزيائي البروفيسور ستيفن هوكينج.

قال علماء جامعة شيفيلد إن النتائج “المهمة” للمرحلة الثالثة قد تقدم تحسينات تغير حياة مئات المرضى المصابين بهذا المرض.

أعلن باحثون اليوم أن عقارًا جديدًا لمرض الخلايا العصبية الحركية سمح لـ Les Wood الذي يستخدم كرسيًا متحركًا (في الصورة عام 2017 ، بعد عام من بدء تناول الدواء) ، من جنوب يوركشاير ، بالمشي مرة أخرى.

أعلن باحثون اليوم أن عقارًا جديدًا لمرض الخلايا العصبية الحركية سمح لـ Les Wood الذي يستخدم كرسيًا متحركًا (في الصورة عام 2017 ، بعد عام من بدء تناول الدواء) ، من جنوب يوركشاير ، بالمشي مرة أخرى.

ادعى السيد وود الذي تم تشخيص إصابته بمرض MND منذ 10 سنوات ، أن مشاركته في الدراسة قد حسنت حياته بشكل كبير ، مما سمح له مرة أخرى بالاستمتاع بالعطلات في إسبانيا مع زوجته Val (في الصورة معًا)

ادعى السيد وود الذي تم تشخيص إصابته بمرض MND منذ 10 سنوات ، أن مشاركته في الدراسة قد حسنت حياته بشكل كبير ، مما سمح له مرة أخرى بالاستمتاع بالعطلات في إسبانيا مع زوجته Val (في الصورة معًا)

ادعى السيد وود الذي تم تشخيص إصابته بمرض MND منذ 10 سنوات ، أن مشاركته في الدراسة قد حسنت حياته بشكل كبير ، مما سمح له مرة أخرى بالاستمتاع بالعطلات في إسبانيا مع زوجته Val (في الصورة معًا)

ادعى ليس وود ، من جنوب يوركشاير ، والذي تم تشخيص إصابته بمرض MND قبل 10 سنوات ، أن مشاركته في الدراسة قد حسنت حياته بشكل كبير ، مما سمح له مرة أخرى بالاستمتاع بالعطلات في إسبانيا مع زوجته فال.

قال الرجل البالغ من العمر 68 عامًا: “ بعد 12 شهرًا من تناول الدواء ، تمكنت بالفعل من السير في المنزل بدون عصي ، تمكنت من التخلص من بعض مسكناتي وشعرت بتحسن كبير في نفسي.

يعد MND مرضًا تدريجيًا ، لذا على الرغم من استمرار الأعراض التي أعاني منها في التدهور ، لن أكون بدون الدواء والفرق الذي أعلم أنه أحدثه في نوعية حياتي.

“إنه لا يمنحنا الأمل فحسب ، بل يمنحك الأمل في المستقبل لكثير من الناس ، وكذلك عائلتي.”

ظهرت الحالة ، المعروفة أيضًا باسم التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، في عام 2014 بعد أن اجتاحت “تحدي دلو الجليد” وسائل التواصل الاجتماعي.

يسبب التنكس السريع للأعصاب وخلايا المخ ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وهدرها. يعاني المرضى أيضًا من المشي والتحدث واستخدام أذرعهم وأيديهم وتناول الطعام والتنفس.

بمرور الوقت يمكن أن يؤدي إلى الشلل والموت في نهاية المطاف ، على الرغم من أن البعض يمكن أن يتعايش معها لعقود.

حوالي 5000 شخص في المملكة المتحدة و 30.000 في الولايات المتحدة يعانون من هذه الحالة.

يعرف الأكاديميون ما لا يقل عن 30 جينًا معيبًا يمكن أن يسبب ذلك ، بما في ذلك نسخة محورة من SOD-1 – مسؤولة عن 2 في المائة من الحالات.

تقتصر خيارات العلاج الحالية على تخفيف الأعراض من خلال النظام الغذائي والعلاج الطبيعي وعلاج النطق.

تظهر نتائج المرحلة الثالثة من التجارب السريرية أن دواءً جديدًا يمكن أن يساعد في إبطاء تقدم مرض العصبون الحركي لدى المرضى.  في الصورة: الفيزيائي ستيفن هوكينج ، الذي عاش مع هذه الحالة

تظهر نتائج المرحلة الثالثة من التجارب السريرية أن دواءً جديدًا يمكن أن يساعد في إبطاء تقدم مرض العصبون الحركي لدى المرضى.  في الصورة: الفيزيائي ستيفن هوكينج ، الذي عاش مع هذه الحالة

تظهر نتائج المرحلة الثالثة من التجارب السريرية أن دواءً جديدًا يمكن أن يساعد في إبطاء تقدم مرض العصبون الحركي لدى المرضى. في الصورة: الفيزيائي ستيفن هوكينج ، الذي عاش مع هذه الحالة

أحد الأدوية المرخصة في المملكة المتحدة ، ريلوزول ، يمكن أن يبطئ تقدم المرض بشكل هامشي ولكنه غير متوفر لجميع المرضى.

لكن يأمل الباحثون أن العلاج الجديد يمكن أن يحسن بشكل كبير من عمر ونوعية الحياة في كل شخص لديه طفرة SOD-1.

قالت الكاتبة المشاركة دام باميلا شو ، طبيبة الأعصاب ، في مؤتمر صحفي: “ كان أول مريض يبدأ العلاج منذ خمس سنوات على كرسي متحرك ويتراجع.

الآن هو يتجول بالعصي. أعتقد أنه مهم حقًا.

لقد أجريت أكثر من 25 تجربة إكلينيكية لمرض العصبون الحركي ولم أسمع من قبل مرضى يبلغون عن الاستقرار أو التحسن. إنه تغيير حقيقي.

تم نشر النتائج في نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين.

يتم إرسال نتائج التجارب إلى إدارة الغذاء والدواء في الولايات المتحدة ، ووكالة الأدوية الأوروبية ووكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية في بريطانيا للحصول على الموافقة.

قام الباحثون بتتبع 108 مريضًا بأمراض العصب الحركي في عيادة في شيفيلد لمدة 28 أسبوعًا ، واستمر 49 في التجربة لمدة 24 أسبوعًا أخرى.

بشكل عام ، تم إعطاء ثلثيهم حقنة 100 ملغ شهريًا من توفرسين بيوجين ، بينما حصل الباقون على دواء وهمي.

تم إجراء الحقن في كيس من السائل في قاعدة العمود الفقري ، على غرار الطريقة التي يتم بها حقنة فوق الجافية.

لكن دام شو قالت إنه يمكن استخدام المزيد من الأساليب الصديقة للمرضى في المستقبل إذا تمت الموافقة على العلاج من قبل هيئة الخدمات الصحية الوطنية.

قام الفريق بقياس مستويات SOD-1 في السائل النخاعي كل شهر لدى المرضى لمعرفة كيف يؤثر الدواء على مستويات الجين.

قاموا أيضًا بقياس سلاسل ضوء الخيوط العصبية بالبلازما – بروتين في الدم يشير إلى تلف الخلايا العصبية – وتتبعوا أعراض المرضى من خلال الدراسات الاستقصائية.

أظهرت النتائج أن مستويات SOD-1 كانت أقل بنسبة 40 في المائة بين المشاركين الذين تناولوا العقار.

كانت مستويات سلاسل ضوء الخيوط العصبية أيضًا أقل.

بعد 52 أسبوعًا ، أبلغ المرضى أيضًا عن أعراض أقل من أولئك الذين لم يعطوا الدواء طوال الفترة الكاملة.

قال المؤلف المشارك البروفيسور كريس ماكديرموت ، طبيب الأعصاب: “ هذه هي المرة الأولى التي أشارك فيها في تجربة سريرية للأشخاص الذين يعيشون مع MND حيث رأيت فوائد حقيقية للمشاركين.

على الرغم من أن tofersen هو علاج لـ 2 في المائة فقط من أولئك الذين يعيشون مع MND ، فقد تعلمنا الكثير في إجراء هذه التجربة السريرية التي ستساعدنا في إجراء تجارب سريرية أكثر ذكاءً وأسرع في المستقبل.

من المحتمل أن يكون للنهج المستخدم ، لتقليل البروتينات الضارة في MND ، تطبيقات أوسع لأنواع أكثر شيوعًا من MND.

التصلب الجانبي الضموري (ALS): لا يوجد علاج معروف ويعيش نصف المرضى بعد ثلاث سنوات فقط من التشخيص

علاج او معاملة

لا يوجد علاج لمرض التصلب الجانبي الضموري والمرض قاتل ، لكنه يتطور بسرعات مختلفة لدى المرضى.

من المتوقع أن يعيش الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري من سنتين إلى خمس سنوات بعد ظهور الأعراض لأول مرة ، على الرغم من أن 10 في المائة من المصابين يعيشون على الأقل 10 سنوات.

تاريخ

يصف NHS ALS بأنه: “ حالة غير شائعة تؤثر على الدماغ والأعصاب. إنه يسبب ضعفًا يزداد سوءًا بمرور الوقت.

يحدث الضعف بسبب تدهور الخلايا العصبية الحركية ، والخلايا العصبية الحركية العليا التي تنتقل من الدماغ إلى النخاع الشوكي ، والخلايا العصبية الحركية السفلية التي تنتشر إلى الوجه والحلق والأطراف.

تم اكتشافه لأول مرة في عام 1865 من قبل طبيب الأعصاب الفرنسي ، جان مارتن شاركوت ، ولهذا السبب يُعرف أحيانًا بمرض التصلب الجانبي الضموري بمرض شاركو.

في المملكة المتحدة ، يُشار إلى التصلب الجانبي الضموري (ALS) بمرض الخلايا العصبية الحركية ، بينما في الولايات المتحدة ، يُشار إلى التصلب الجانبي الضموري على أنه مجموعة فرعية محددة من MND ، والتي تُعرَّف على أنها مجموعة من الاضطرابات العصبية.

ومع ذلك ، وفقًا لمستشفيات جامعة أكسفورد: “ما يقرب من 90 في المائة من المرضى الذين يعانون من MND لديهم الشكل المختلط من المرض ، لذلك يتم استخدام المصطلحين MND و ALS بشكل شائع للدلالة على نفس الشيء.”

أعراض

ضعف في الكاحل أو الساق والذي قد يتجلى في التعثر أو صعوبة صعود السلالم وضعف في القدرة على الإمساك بالأشياء.

يعد الكلام غير الواضح من الأعراض المبكرة وقد يتفاقم لاحقًا ليشمل صعوبة بلع الطعام.

تشنجات العضلات أو التشنجات هي أيضًا من الأعراض ، كما هو الحال مع فقدان الوزن بسبب نمو عضلات الساق والذراع بشكل أرق بمرور الوقت.

تشخبص

يصعب تشخيص التصلب الجانبي الضموري في مراحله المبكرة لأن العديد من الحالات قد تسبب أعراضًا متشابهة. لا يوجد أيضًا اختبار واحد يستخدم للتأكد من وجوده.

ومع ذلك ، عادة ما يتم تشخيص المرض من خلال عملية الاستبعاد ، حيث يتم استبعاد الأمراض التي تظهر أعراضًا مشابهة لمرض التصلب الجانبي الضموري.

الأسباب

تقول NHS في بريطانيا العظمى أن MND هي “حالة غير شائعة” تؤثر في الغالب على كبار السن. ومع ذلك ، فإنه يحذر من أنه يمكن أن يؤثر على البالغين في أي عمر.

تقول هيئة الخدمات الصحية الوطنية ، حتى الآن ، “لم يعرف بعد سبب” حدوث المرض. تقول جمعية ALS أن MND يحدث في جميع أنحاء العالم “بدون حدود عرقية أو إثنية أو اجتماعية اقتصادية ويمكن أن يؤثر على أي شخص”.

وتقول إن قدامى المحاربين أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري مرتين وأن الرجال أكثر عرضة بنسبة 20 في المائة للإصابة به.

كان Lou Gehrig أحد نجوم البيسبول البارزين أثناء لعبه لفريق Yankees بين عامي 1923 و 1939. وكان يُعرف باسم “The Iron Horse” ، وقد لعب 2130 مباراة متتالية قبل أن يجبره ALS على التقاعد. تم كسر الرقم القياسي بواسطة Cal Ripken Jr. في عام 1995

مرض لو جيريج

بالإضافة إلى أنه يُعرف باسم مرض التصلب الجانبي الضموري ومرض شاركو ، يُشار إليه كثيرًا باسم مرض لو جيريج.

كان لو جيريج لاعب بيسبول ذائع الصيت لفريق نيويورك يانكيز بين عامي 1923 و 1939.

اشتهر بقوته ومتانته واكتسب لقب “الحصان الحديدي”.

تجاوزت شعبيته وشهرته رياضة البيسبول وتبنت له الحالة.

توفي بعد عامين من تشخيصه.

المصدر: ديلي ميل

زر الذهاب إلى الأعلى